遺伝情報を持つDNA（遺伝子）の一部が、何らかの原因でその構造が変わることです。私たちの健康に影響を及ぼすものも及ぼさないものもあり、最近は「バリアント」とも呼ばれます。
変異には、子孫に受け継がれる可能性がある変異（生殖細胞系列変異）と、子孫に受け継がれない変異（体細胞変異）があります。