多数の遺伝子が作用し、さらに生活習慣などの環境要因が加わって起こる病気のことをいいます。ひとつひとつの遺伝子の影響の程度は大きくありません。
高血圧や糖尿病、一般のがんなど、いわゆる生活習慣病と呼ばれる病気が代表的な例ですが、実際には私たちが経験することのあるほとんどの病気には、遺伝的な要因の関与が知られています。
このことより、ほとんどの病気は多因子疾患であると言えます。