遺伝性乳がんに関連する遺伝子変異を持っている方が必ず乳がんになるわけではありません。そのため、ご家族に乳がん患者さんがいなくても、ご自身が遺伝性乳がんになることがあります。
血縁関係のあるご家族に乳がん以外のがん（卵巣がんや前立腺がんなど）の方がいる場合は、遺伝性乳がんに関連する遺伝子の変異を持っている可能性があります。
日本人を対象とした研究では、ご本人もご家族も乳がんや卵巣がんになったことがない人の0.6％に遺伝性乳がんに関連する遺伝子の変異が認められています¹⁾。