BRCA1遺伝子、BRCA2遺伝子は、それぞれBRCA1タンパク質、BRCA2タンパク質の設計図です。これらのタンパク質は細胞の中で損傷を受けたDNAを修復するために重要な働きをしています。
BRCA1遺伝子かBRCA2遺伝子のいずれか、もしくは両方に病気になりやすい変異がある場合、損傷を受けたDNAの修復が正常に行えなくなり、その結果としてがんが起きやすくなります。