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乳がんと遺伝の関係

遺伝性乳がんと「HBOCエイチビーオーシー」の割合

乳がんの罹患数は年々増加しており、日本では、1年間に約9万人の方が新たに乳がんを発症しています。このうち、約7〜10%は、遺伝的な要因が大きく関係している「遺伝性乳がん」と考えられています。
なかでも、最も多くの割合を占めているのが「遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)」と呼ばれる遺伝性乳がんです。
HBOCの方では、「BRCA1ビーアールシーエーワン」と「BRCA2ビーアールシーエーツー」と呼ばれる遺伝子のどちらかに「病的な変異」があることが知られています。

(HBOC:Hereditary Breast and Ovarian Cancer)

遺伝性乳がんとHBOCの割合

遺伝性乳がんとHBOCの割合 遺伝性乳がんとHBOCの割合

  • 1) 国立がん研究センター がん情報サービス「2017年のがん統計予測」
  • 2) Kauff ND. Management of BRCA-Negative Hereditary Breast Cancer Families. Hereditary Breast Cancer. Isaacs C. CRC Press, New York, 2007, p311-318

HBOCの特徴

HBOCの方では、乳がんだけでなく、卵巣がんを発症するリスクが将来的に高まることが知られています。
また、HBOCの方では、若くして乳がんを発症しやすい(若年性乳がんが多い)ことや、両方の乳房にがんを発症しやすいこと、片方の乳房に複数回乳がんを発症しやすいこと、トリプルネガティブ乳がんが多いことなど、通常の乳がんとはやや異なる傾向があります。男性も乳がんになることがありますが、その多くはBRCA遺伝子に病的な変異があるとされています。その他、家系内に乳がん、卵巣がん、膵臓がん、前立腺がんになった人がいる、などの特徴もあります。

※トリプルネガティブ乳がん:がん細胞に2つの女性ホルモン受容体(エストロゲン受容体とプロゲステロン受容体)が認められず、HER2タンパクの過剰発現もないタイプの乳がん。

HBOCの特徴3)

3) 日本HBOC コンソーシアム広報委員会編, 遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC) をご理解いただくために(ver.3). 2015 より改変

がん発症リスクの比較

一般的な日本人 BRCA1遺伝子変異 BRCA2遺伝子変異
乳がんにかかるリスク 生涯で9%4) 70歳までに57%5) 70歳までに49%5)
卵巣がんにかかるリスク 生涯で1%4) 70歳までに40%5) 70歳までに18%5)
前立腺がんにかかるリスク 生涯で9%4) 70歳までに25%6) 65歳までに~15%7)
4) 国立がん研究センターがん情報サービス 「がん登録・統計」(2013年データ)より作成
5) Chen S, et al. J Clin Oncol. 2007; 25(11): 1329-1333
6) Struewing JP, et al. N Engl J Med. 1997; 336(20): 1401-1408
7) Kote-Jarai Z, et al. Br J Cancer. 2011; 105(8): 1230-1234
乳がんにかかるリスク
一般的な
日本人
BRCA1
遺伝子変異
BRCA2
遺伝子変異
生涯で9%4) 70歳までに57%5) 70歳までに49%5)
卵巣がんにかかるリスク
一般的な
日本人
BRCA1
遺伝子異変
BRCA2
遺伝子異変
生涯で1%4) 70歳までに40%5) 70歳までに18%5)
前立腺がんにかかるリスク
一般的な
日本人
BRCA1
遺伝子異変
BRCA2
遺伝子異変
生涯で9%4) 70歳までに25%6) 65歳までに~15%7)
4) 国立がん研究センターがん情報サービス 「がん登録・統計」(2013年データ)より作成
5) Chen S, et al. J Clin Oncol. 2007; 25(11): 1329-1333
6) Struewing JP, et al. N Engl J Med. 1997; 336(20): 1401-1408
7) Kote-Jarai Z, et al. Br J Cancer. 2011; 105(8): 1230-1234

加齢による乳がん・卵巣がん発症リスクの変化

HBOCの方では、乳がんや卵巣がんにかかるリスクが、加齢とともに高まることが知られています。

8) Antoniou A, et al. Am J Hum Genet. 2003; 72(5): 1117-1130

【参考】HBOCの可能性が高いかどうかを確認するために

HBOCの可能性が高いかどうかは、下記の「かんたんチェック」で確認できます9)。ただし、乳がんと診断された方に関しては、こちらの表に該当しないこともあります。詳しくは担当医師にご相談ください。

「かんたんチェック」

母方、父方それぞれの家系について、以下の質問にお答えください。あなた自身を含めたご家族の中に該当する方がいらっしゃる場合に、□にチェックを入れてください。

  • 40歳未満で乳がんを発症した方がいらっしゃいますか?
  • 年齢を問わず卵巣がん(卵管がん・腹膜がん含む)の方がいらっしゃいますか?
  • ご家族の中でお一人の方が時期を問わず原発乳がんを2個以上発症したことがありますか?
  • 男性の方で乳がんを発症された方がいらっしゃいますか?
  • ご家族の中でご本人を含め乳がんを発症された方が3名以上いらっしゃいますか?
  • トリプルネガティブの乳がんといわれた方がいらっしゃいますか?
  • ご家族の中にBRCAの遺伝子変異が確認された方がいらっしゃいますか?
上記の項目のうち、1つでも該当する項目がある場合は、HBOCの可能性が一般の方よりも高いと考えられます。
9) 日本HBOCコンソーシアム. かんたんチェック