遺伝性乳がんと「HBOC（エイチビーオーシー）」の割合

乳がんは年々増加しており、日本では、1年間に9万人^※のかたが新たに乳がんを発症しています。このうち7〜10％^#は、遺伝が大きく関係している「遺伝性乳がん」といわれています。
なかでも、そのうちの58％^§を占めているのが「遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC）」と呼ばれる遺伝性のがんです。HBOCでは、「BRCA1」または「BRCA2」という遺伝子に「病的な変異」がみられます。
（HBOC：Hereditary Breast and Ovarian Cancer）

遺伝性乳がんとHBOCの割合

※明石定子. 日本医事新報. 2016; 4817: 3.
#Kauff ND. Management of BRCA-Negative Hereditary Breast Cancer Families. Hereditary Breast Cancer. Isaacs C. CRC Press, New York, 2007; 311-318.
§Tung N, et al. J Clin Oncol. 2016; 34(13): 1460-1468.

HBOCの特徴

HBOCのかたは、乳がんだけでなく、将来的に卵巣がんを発症するリスクが高いことが知られています。また、以下のように通常の乳がんとは異なる傾向があります。

HBOCの特徴

がん発症リスクの比較

¶ 国立がん研究センターがん情報サービス「がん登録・統計」最新がん統計：がんに罹患する確率～累積罹患リスク（2017年データに基づく）（https://ganjoho.jp/reg_stat/statistics/stat/summary.html）より作成
¶¶ Chen S, et al. J Clin Oncol. 2007; 25(11): 1329-1333.

以上のようなHBOCの特徴から、過去に乳がんと診断されたかたや、新たに乳がんと診断されたかたにおいて、下記の項目が１つでもあてはまり、一定の条件を満たしていれば、特定の医療機関においてBRCA遺伝学的検査とカウンセリングを保険診療で受けることができます。

＊父母、兄弟姉妹、異母・異父の兄弟姉妹、子ども、おい・めい、父方あるいは母方のおじ・おば・祖父・祖母、大おじ・大おば、いとこ、孫などが含まれます
†遺伝子の変異
一般社団法人日本乳癌学会将来検討委員会,HBOC 診療ワーキンググループ規約委員会.「遺伝性乳がん卵巣がん症候群の保険診療に関する手引き」2020.04.01より作成（2021年6月時点の情報）

加齢による乳がん・卵巣がん発症リスクの変化

HBOCのかたは、乳がんや卵巣がんにかかるリスクが、加齢とともに高まることが知られています。

Antoniou A, et al. Am J Hum Genet. 2003; 72(5): 1117-1130.