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遺伝性乳がんと「HBOCエイチビーオーシー」の割合

乳がんは年々増加しており、日本では、1年間に9万人のかたが新たに乳がんを発症しています。このうち7〜10%#は、遺伝が大きく関係している「遺伝性乳がん」といわれています。
なかでも、そのうちの58%§を占めているのが「遺伝性乳がん卵巣がん(HBOC)」と呼ばれる遺伝性のがんです。HBOCでは、「BRCA1」または「BRCA2」という遺伝子に「病的な変異」がみられます。
(HBOC:Hereditary Breast and Ovarian Cancer)

遺伝性乳がんとHBOCの割合

遺伝性乳がんとHBOCの割合 | 乳がんと遺伝の関係 | 遺伝性乳がん | 乳がん.jp ※明石定子. 日本医事新報. ; 4817: 3.
#Kauff ND. Management of BRCA-Negative Hereditary Breast Cancer Families. Hereditary Breast Cancer. Isaacs C. CRC Press, New York, ; 311-318.
§Tung N, et al. J Clin Oncol. ; 34(13): 1460-1468.
*遺伝性乳がん卵巣がん症候群と呼ばれることもあります。

HBOCの特徴

HBOCのかたは、乳がんだけでなく、将来的に卵巣がんを発症するリスクが高いことが知られています。また、以下のように通常の乳がんとは異なる傾向があります。

HBOCの特徴

HBOCの特徴 | 乳がんと遺伝の関係 | 遺伝性乳がん | 乳がん.jp

がん発症リスクの比較

がん発症リスクの比較 | 乳がんと遺伝の関係 | 遺伝性乳がん | 乳がん.jp ¶ 国立がん研究センターがん情報サービス 「がん登録・統計」最新がん統計:がんに罹患する確率~累積罹患リスク(データに基づく)(https://ganjoho.jp/reg_stat/statistics/stat/summary.html)より作成
¶¶ Chen S, et al. J Clin Oncol. ; 25(11): 1329-1333.

以上のようなHBOCの特徴から、乳がんと診断された方のうち、以下の条件に1つでも当てはまればBRCA1/2遺伝子検査が保険適用となります

チェックリスト | 乳がんと遺伝の関係 | 遺伝性乳がん | 乳がん.jp

日本乳癌学会.遺伝性乳がん卵巣がん症候群の保険診療に関する手引き.全文、Q&A(更新日:2023年5月31日)

  • *厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生局長等に届け出た保険医療機関において実施した場合に限る

第3度近親者内とは:
父母、きょうだい、こども(遺伝情報を50%共有する関係)、祖父母、おじ、おば、おい、めい、孫、異父きょうだい、異母きょうだい(遺伝情報を25%共有する関係)、曾祖父母、大おじ、大おば、いとこなど(遺伝情報を12.5%共有する関係)

一般社団法人 日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構 「遺伝性乳がん卵巣がん(HBOC)をご理解いただくために ver.2022_2」
https://johboc.jp/wp/wp-content/uploads/2023/02/20f99cb80eda6eaab3c68baba537b123.pdf

加齢による乳がん・卵巣がん発症リスクの変化

HBOCのかたは、乳がんや卵巣がんにかかるリスクが、加齢とともに高まることが知られています。

加齢による乳がん・卵巣がん発症リスクの変化 | 乳がんと遺伝の関係 | 遺伝性乳がん | 乳がん.jp Antoniou A, et al. Am J Hum Genet. ; 72(5): 1117-1130.