遺伝学的検査でわかる遺伝性乳がん
#遺伝性乳がん #検査・診断
乳がん患者さんのうち、7～10％※は遺伝性乳がんであるといわれており、遺伝性乳がんかどうかは、遺伝子を調べることで判明し、その調べる方法はいくつかあります。
乳がんと診断された方のうち、以下の条件に1つでも当てはまればBRCA1/2遺伝子検査が保険適用となります＃。
日本乳癌学会．遺伝性乳がん卵巣がん症候群の保険診療に関する手引き．全文、Q&A（更新日：2023年5月31日）
- ＃厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生局長等に届け出た保険医療機関において実施した場合に限る
第3度近親者内とは：
父母、きょうだい、こども（遺伝情報を50％共有する関係）、祖父母、おじ、おば、おい、めい、孫、異父きょうだい、異母きょうだい（遺伝情報を25％共有する関係）、曾祖父母、大おじ、大おば、いとこなど（遺伝情報を12.5%共有する関係）
一般社団法人 日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構（編）: 遺伝性乳がん卵巣がん（HBOC）をご理解いただくために:
https://johboc.jp/
遺伝性乳がんのうち、58％‡を占めているのが「遺伝性乳がん卵巣がん（HBOC）＊」と呼ばれる乳がんです。HBOCのかたは、そうではないかたとは治療方針が異なりますので、ご自分の乳がんが遺伝性のものなのかどうか気になるかたは、医師に相談してみてはいかがでしょうか。
遺伝性乳がんに関する詳細は、遺伝性乳がんのページをご覧ください。
※Kauff ND. Management of BRCA-Negative Hereditary Breast Cancer Families. Hereditary Breast Cancer. Isaacs C. CRC Press, New York, 2007; 311-318.‡Tung N, et al. J Clin Oncol. 2016; 34(13): 1460-1468.
＊遺伝性乳がん卵巣がん症候群と呼ばれることもあります。