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乳がんと診断された方のうち、以下の条件に1つでも当てはまればBRCA1/2遺伝子検査が保険適用となりますBRCA遺伝子に変異がある場合は、推奨される手術も変わり、また、2020年4月から保険診療となった予防的乳房切除(対側リスク低減乳房切除術)や予防的卵管卵巣切除(リスク低減卵管卵巣摘出術)を行うこともできますので、まだBRCA遺伝学的検査を受けられていないかたは、早期に実施を検討されてはいかがでしょうか(「遺伝学的検査でわかる遺伝性乳がん」を参照)。

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日本乳癌学会.遺伝性乳がん卵巣がん症候群の保険診療に関する手引き.全文、Q&A(更新日:2023年5月31日)

  • *厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生局長等に届け出た保険医療機関において実施した場合に限る

第3度近親者内とは:
父母、きょうだい、こども(遺伝情報を50%共有する関係)、祖父母、おじ、おば、おい、めい、孫、異父きょうだい、異母きょうだい(遺伝情報を25%共有する関係)、曾祖父母、大おじ、大おば、いとこなど(遺伝情報を12.5%共有する関係)

一般社団法人 日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構 「遺伝性乳がん卵巣がん(HBOC)をご理解いただくために ver.2022_2」
https://johboc.jp/wp/wp-content/uploads/2023/02/20f99cb80eda6eaab3c68baba537b123.pdf

※適応となるには、患者さんや医療機関に制限があります。 BRCA 遺伝学的検査について | 治療をはじめる前に | ホルモン受容体陽性乳がん | 乳がん.jp

BRCA遺伝学的検査について

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